低碱性磷酸酯酶症患者临床表现及基因检测

摘要：

目的:探讨低碱性磷酸酯酶症(HPP)患者家系的临床表现和实质病因.方法:采用临床检查和遗传学方法检测1个低碱性磷酸酯酶症家系临床表现,并提取家系成员的基因组DNA行全外显子组测序和分析,筛选基因突变位点.结果:先证者身材矮小,多数乳牙早失伴下颌第二乳磨牙萌出不足,其父母患有轻度慢性牙周炎.家系成员血清碱性磷酸酶含量均下降.先证者肝/骨/肾型碱性磷酸酶基因(ALPL)检测出两个错义突变,其他成员各检测出一个错义突变,其中,先证者ALPL基因c.542C＞T与其父的ALPL基因错义突变一致,先证者ALPL 基因c.644T＞C与其母的ALPL基因错义突变一致.结论:经数据库及文献检索c.644T＞C为一种新的基因突变型,两个轻型ALPL基因突变c.542C＞T和c.644T＞C同时存在时,可能是出现多数乳牙早失和个别牙萌出不足等临床表现的影响.

关键词：低碱性磷酸酯酶症、ALPL、乳牙早失

所属期刊栏目：39

分类号：R788+.5(口腔科学)

资助基金：国家自然科学基金82100992

在线出版日期：2023-02-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：74-78