ATP6V1H内含子区域SNPs的生物信息学分析

摘要：

目的:对ATP6V1H内含子区域的4个目标SNPs(rs2376011,rs4738884,rs10435587,rs41321146)等位基因进行深度分析,并探讨这些SNPs的生物学意义.方法:运用3DSNP数据库、LncSNP 2.0数据库、LNCipedia version 5.2、NCBI网站信息及RPIseq数据库等多种信息分析方法对4个SNPs的生物学信息及相关lncRNA的功能进行预测.结果:该4个SNPs位于8号染色体,其等位基因频率在亚洲人群约0.35,高于国际平均水平(约0.18).染色质状态预测发现其中3个SNPs在不同组织或细胞的ATP6 V1 H中定位于增强子区域,可通过形成约800 kb的染色质环与NPBWR1进行三维交互作用.采用LncSNP2.0预测分析发现,rs4738884和rs10435587位于lncRNA编码基因NONHSAG050234和lnc-TCEA1-3之上,而lnc-TCEA1-3与ATP6V1 H存在较强的相互作用,与自闭症和冠状动脉疾病的发生发展相关.结论:4个内含子区域SNPs通过增强子效应与lncRNA影响基因表达及相关功能.

关键词：生物信息学、SNP、LncRNA、ATP6V1H

所属期刊栏目：38

分类号：R329.2(人体形态学)

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金;国家自然科学基金;国家自然科学基金;军事口腔医学国家重点实验室自主研究课题;陕西省重点研发计划重点产业创新链群重点项目;宁夏医科大学总医院自治区临床研究中心开放课题

在线出版日期：2022-12-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：713-717