全外显子测序检测非综合征型多数牙先天缺失家系中EDAR基因新突变的研究

摘要：

目的:探索非综合征型多数牙先天缺失家系中新的致病突变,并为其致病机制的研究提供遗传学基础.方法:针对收集到的21个非综合征型多数牙先天缺失家系,提取家系核心成员外周血基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子测序(WES)及Sanger测序验证.通过耐受性分析(SIFT)、多态性表现型分析(PolyPhen-2)、突变筛选分析(Mutation Taster)以及突变位点的保守性分析,筛选致病突变,重建比对突变EDAR蛋白与野生型EDAR蛋白三维结构的改变.结果:在21个非综合征型先天缺牙患者中发现一个新的EDAR基因错义突变c.338G>A(p.Cys113Tyr)以及一个已知的EDAR基因突变c.1138A>G(p.Ser380Arg).结论:在非综合征型多数牙先天缺失患者中发现一个新的EDAR突变c.338G>A(p.Cys113Tyr),扩大了EDAR基因的突变谱.

关键词：非综合征型先天缺牙;EDAR;突变;全外显子测序

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分类号：R781.9(口腔科学)

资助基金：河北省科技厅支撑计划;河北省科技厅民生科技专项;河北省科技厅卫生健康创新专项;河北省政府资助临床医学优秀人才培养项目补助计划;大学生创新性实验计划项目

在线出版日期：2021-12-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：783-789