DHFR基因rs11742688位点单核苷酸多态性与中国东北人群唇腭裂相关性研究

摘要：

目的：探讨二氢叶酸还原酶（DHFR）基因 rs11742688位点单核苷酸多态性与中国东北部人群的非综合征唇腭裂（NSCL／P）的相关性。方法：采用聚合酶链－限制性片段长度多态性方法检测东北地区220例 NSCL／P 及其父母（其中包括138例完整的核心家系），180例正常儿童作为对照组，进行 HW 平衡检验，用 SPSS 统计学软件对病例组和对照组进行检验及计算 OR 值和95％可信区间。结果：病例对照研究结果显示，东北地区单纯唇裂和唇腭裂 rs11742688位点的 TT 基因型频率差异无显著性（χ2＝0．439，P ＞0．05）。结论：DHFR rs11742688位点 T 等位基因与东北人群的 NSCL／P 无相关性。

关键词：非综合征性唇腭裂(NSCL/P)、二氢叶酸还原酶(DHFR)、单核苷酸多态性(SNP)

所属期刊栏目：32

分类号：R782.2(口腔科学)

资助基金：辽宁省自然科学基金编号201102247

在线出版日期：2016-08-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：552-556