BMP4基因T538C多态性与中国东北地区非综合征性唇腭裂的相关性研究

摘要：

目的:探究骨形态发生蛋白4(BMP4)基因T538C(rs17563)多态性与东北地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测NSCL/P患者85个核心家庭(患儿及患儿父母)、55个非核心家庭(无父、无母或无父无母)及180名正常对照组儿童全血标本中BMP4基因T538C位点多态性.结果:复杂疾病家系关联性遗传分析(FBAT)结果为P＞0.05.基因型为杂合子(TC)的发病危险性是基因型为野生纯合型(TT)的1.599倍(P＜0.05).携带C等位基因患NSCL/P的危险性是不携带C等位基因的1.612倍(P＜0.05).结论:BMP4基因T538C的多态性与中国东北地区人群NSCL/P的发病相关.

关键词：骨形态发生蛋白4、多态性、非综合征性唇腭裂(NSCL/P)

所属期刊栏目：30

分类号：R782.2(口腔科学)

资助基金：辽宁省自然科学基金201102247

在线出版日期：2014-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：402-405