MSX1基因多态性与山西地区非综合征性唇腭裂的相关性研究

摘要：

目的:研究MSX1基因外显子区rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)位点多态性与非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系.方法:通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测243例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者和292例正常对照者全血标本中MSX1基因rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)位点的多态性.结果:MSX1基因位点m13127820(M146L)、rs62636562(A274V)基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MSX1基因位点rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)等位基因频率分布在NSCL/P组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05).结论:结果显示MSX1基因位点多态性与NSCL/P的发生有关.

关键词：MSX1、多态性、非综合征性唇腭裂

所属期刊栏目：29

分类号：TS9;TV2

资助基金：太原市科技计划项目085191

在线出版日期：2013-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：105-108