McCune-Albright综合征1例报告并文献复习

摘要：

目的:探讨并提高对 McCune-Albright综合征的认识.方法:通过1例McCune-Albright综合征患者的临床资料和文献复习,详细分析McCune-Albright综合征的病因、临床表现、诊断、治疗及预后.结果:目前遵循的MAS 诊断标准为: 具有多发性骨纤维发育不良、加上至少一种典型的内分泌功能亢进, 和(或) 特异性皮肤色素沉着.基因诊断,可通过从超声引导下穿刺卵巢滤泡得到的囊内液、异常骨组织等病灶中取材行基因分析,发现Gs α基因的突变而确定.结论:McCune-Albright综合征在临床上十分少见且尚未被国内多数临床医生所认识,易被误诊或漏诊.治疗主要是对症治疗, 尚无有效根治方法.对于性早熟的患者以及皮肤的咖啡色色素沉着的患者应考虑到该病, 早发现有助于治疗.

关键词：McCune-Albright综合征、病因、临床表现、诊断、治疗

所属期刊栏目：26

分类号：R596.2(全身性疾病)

在线出版日期：2010-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：220-222