颅骨锁骨发育不良综合征患者的RUNX2基因突变检测分析

摘要：

目的:检测鉴定我国一个颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况.方法:采用先证者查证法,对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,进行CCD诊断;抽取先证者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA, PCR扩增RUNX2基因并测序,BLAST同源分析,同时检测100名健康人的相同位点,排除多态位点的可能.结果:先证者具有典型的CCD临床特征,其母亲亦为CCD患者,父亲则无相应临床表现;将先证者的RUNX2基因测序结果进行Blastn比较分析,在Exon 2上发现了一个A→G突变;实际测序图谱显示双峰结构(G、A),对其CCD母亲的基因检测表明,此突变来自母系染色体该基因478位点的基因突变;密码子AAC→GAC可能部分引起第160位氨基酸的改变,天冬酰胺(Asn,N)变成天冬氨酸(Asp,D);该突变型为478 A>G,N160D.家系健康成员同一位点显示G的单峰,即与野生型序列相同.结论:检测到的478 A＞G,N160D为新的基因突变位点,拓展了国内CCD基因层次的研究领域,为国内外CCD致病基因的突变位点数据库增添了新的资料.

关键词：颅骨锁骨发育不良综合征、RUNX2基因、突变

所属期刊栏目：25

分类号：Q786(基因工程（遗传工程）)

资助基金：广东省医学科研基金B2008015

在线出版日期：2009-09-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：544-547