中国西部人群IRF6基因V274I位点SNP与非综合征型唇腭裂相关性的研究

摘要：

目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因V274I位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂的相关性.方法:收集非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,核心家庭224个,对照组正常新生儿174例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因V274I多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)研究.结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,单纯唇裂和唇腭裂组V274I位点SNP的GG基因型和G等位基因的频率存在显著性差异(P=0.000),而在单纯腭裂组比较没有显著性差异(P=0.699).运用传递不平衡研究发现IRF6基因V274I多态性突变的G等位基因在唇裂和唇腭裂患者中存在过传递(P=0.000).结论:在中国西部人群中IRF6基因V274I SNP位点G等位基因与非综合征型唇腭裂存在强的相关性,而与单纯腭裂没有相关性.

关键词：非综合征型唇腭裂、干扰素调节因子6、单核苷酸多态性(SNP)

所属期刊栏目：24

分类号：R782.2(口腔科学)

资助基金：国家自然科学基金30660198

在线出版日期：2008-07-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：417-421