10.3969/j.issn.1001-3733.2006.03.004
无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测
目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变.方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序.结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G.结论:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G,该突变位点国内外未见报道.
无汗性外胚层发育不全、EDA基因
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R758.7(皮肤病学与性病学)
2006-06-26(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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