脐带血红细胞参数检验在α-地中海贫血筛查中的应用价值

摘要：

目的 研究脐带血红细胞参数检验在α-地中海贫血筛查中的应用价值.方法 选择2018年1—12月于南方医科大学附属中山市博爱医院出生且基因诊断为α-地中海贫血的202例新生儿作为α-地中海贫血组,另外选择802名正常新生儿作为正常对照组.对所有新生儿进行脐带血血常规检验,并抽取外周血进行α-地中海贫血基因检测,观察和比较两组新生儿脐带血中红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞分布宽度(RDW)、血细胞比容(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)的水平.绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)并计算曲线下面积(AUC),比较各参数单独或联合检测的诊断效能.结果 202例α-地中海贫血患儿基因型中,以--SEA/αα基因型最常见〔49.50％(100/202)〕,其次为-α3.7/αα〔33.17％(67/202)〕;α-地中海贫血组的RBC和RDW均明显高于正常对照组〔RBC(×1012/L):4.88±0.68比4.43±0.46,RDW:(16.66±1.22)％比(14.96±0.38)％,均P<0.01〕,而Hb、MCV、MCH、MCHC和MCV/RBC水平均明显低于正常对照组〔Hb(g/L):147.78±17.20比154.96±15.74,MCV(fL):101.87±8.20比111.37±5.10,MCH(pg):30.56±3.23比35.02±1.83,MCHC(g/L):299.62±14.19比314.76±15.63,MCV/RBC:21.52±5.09比25.45±3.39,均P<0.01〕.MCH的截断值为33.65 pg时,诊断α-地中海贫血的敏感度为所有指标中最高(83.2％);MCV+MCH联合检测的特异度最高(94.6％);MCH+MCV/RBC联合检测对α-地中海贫血的检验效能最高(AUC=0.889),其对应的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为81.7％、87.8％、62.7％和95.0％.结论 脐带血血常规红细胞参数联合应用对α-地中海贫血的诊断具有较高的敏感度和特异度,能够为该疾病临床诊断和防控提供重要的参考依据,值得临床应用和推广.

关键词：脐带血、红细胞参数、α-地中海贫血、筛查、检验效能

所属期刊栏目：13

资助基金：广东省中山市医学科研基金项目2017J114

在线出版日期：2021-05-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：34-37