10.3760/cma.j.issn.1672-7088.2014.11.018
1例脑腱黄瘤病患者的护理
脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由于线粒体固醇27-羟化酶活性缺失,胆酸合成障碍,鹅去氧胆酸对于7α羟化酶的负反馈消失,表现为血浆二氢胆固醇升高,并巨二氢胆固醇及7α胆固醇在全身各种组织沉积,尤其是神经系统和肌健.临床表现为腹泻、白内障、跟腱黄瘤及神经系统症状,神经系统症状表现为痴呆、精神异常、锥体束征、小脑受损征、癫痫.多系统受累可出现骨质疏松、心脏受累、过早的动脉粥样硬化.婴儿起病的腹泻可能是CTX的最早表现,儿童发病的白内障见于85%的患者,90%的患者出现肌腱黄瘤,智力低下、锥体束征见于80%的病例,小脑征见于73%的病例,50%的患者出现癫痫,少见的可有骨质疏松、冠心病、过早的动脉粥样硬化、帕金森综合征”1-2”.目前本病尚无根治方法,治疗上用鹅去氧胆酸能阻止疾病的发展,并给予他汀类及阿司匹林抗血小板治疗.本病建议及早发现,及早治疗,通过分子生物学鉴别携带者及无症状者,在神经系统发生不可逆损害之前进行早期干预.跟腱黄色素瘤严重者可做外科手术去除.此病临床罕见,现报道如下.
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2014-06-19(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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