肝豆状核变性患者临床特征及基因突变位点分析

摘要：

目的 探讨肝豆状核变性患者临床特征及其基因突变位点变化情况.方法 2017 年1 月～2022 年 12 月我院诊治的肝豆状核变性患者79 例,常规收集临床资料,采用高通量基因测序法进行ATP7B基因检测,应用ATP7B基因数据库比对基因突变位点.结果 在本组79 例肝豆状核变性患者中,肝型55 例,脑型12 例,混合型12 例;肝型患者初次发病年龄显著小于脑型或混合型患者(P<0.05),而脑型患者出现K-F比例为100.0%,显著大于肝型的45.5%或混合型的66.7%(P<0.05);肝型患者血清AST、ALT和铜蓝蛋白水平分别为 83.7(52.8,137.5)U/L、83.6(33.2,163.6)U/L和0.12(0.083,0.22)g/L,显著高于脑型患者[分别为29.6(21.3,46.1)U/L、27.5(18.9,38.8)U/L和0.031(0.011,0.058)g/L,P<0.05]或混合型患者[分别为37.2(27.8,56.4)U/L、23.2(18.4,45.0)U/L和0.057(0.040,0.096)g/L,P<0.05];本组共检出11 个ATP7B基因突变位点,混合型患者EX11、EX13/CDS13、EX16 和EX18 位点突变比例分别为 41.7%、25.0%、25.0%和16.7%,显著高于肝型的7.3%、5.5%、3.6%和3.6%(P<0.05)或脑型的 8.3%、8.3%、8.3%和 0.0%(P<0.05),而肝型患者EX13 和EX8 位点突变比例分别为34.5%和7.3%,显著高于脑型的16.7%和0.0%(P<0.05)或混合型的16.7%和0.0%(P<0.05).结论 肝豆状核变性临床特征复杂多样,基因突变位点繁多,不同型别之间可能存在基因突变差异,值得进一步研究.

关键词：肝豆状核变性、ATP7B基因、临床特征、基因突变

所属期刊栏目：27

分类号：R749.4;R544.1;Q943.2

资助基金：江苏省科技厅科研计划项目BK20200265

在线出版日期：2024-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：60-63