遗传性多发性骨软骨瘤足舟骨病变1例报道
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME),又叫骨软骨瘤病,是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征为中轴骨及四肢骨多发的骨疣生长,顶覆软骨[12];因其干扰骺板生长,常可引起肢体不等长,前臂畸形,膝外翻等多种肢体畸形[3].患者多在10岁前因无痛性肢体肿物而就诊,经体检和特征X线表现而确诊[1,3-4].由于该病涉及基因突变,无有效药物,治疗以手术切除为主,包括切除肿瘤改善外观,解除肿瘤对临近神经、血管的压迫和矫正肢体畸形[5-8].2019年12月北京积水潭医院收治1例遗传性多发性骨软骨瘤案例,手术切除该患者来源于足舟骨的骨软骨瘤,归纳该案例临床特点并复习相关文献,现报告如下.
遗传性多发性骨软骨瘤、骨病变、足舟骨
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R738.3(肿瘤学)
2022-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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279-281
