Ellis-van Creveld综合征2例

摘要：

Ellis-van Creveld(EVC)综合征又称软骨外胚层发育不良,是一种较为罕见的疾病。1933年 Mdntosh 首先报道,1940年Richard W.B.Ellis和 Simon van Creveld详细的描述并命名了此病,它是由 EVC基因突变或非同源的 EVC2基因突变所致。典型特征是双侧的轴后性多指(趾)症,长骨软骨发育不良所致的肢端肢中段性侏儒,外胚层发育不良所致的指(趾)甲、牙齿、心脏的先天性发育异常。笔者描述2例无心脏发育异常的软骨外胚层发育异常。

机标关键词：外胚层发育不良、软骨外胚层发育异常、基因突变、先天性发育异常、骨发育不良、心脏、描述、侏儒、中段、肢端、牙齿、同源、特征、命名、疾病、长骨

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：河北省青年科研科学基金项目20090131。

在线出版日期：2014-05-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：710-710,720