SURF1基因突变与PDHA1基因缺陷导致的Leigh病的MRS特点

摘要：

目的 探讨线粒体脑肌病中Leigh病的SURF1基因突变及PDHA1基因突变的磁共振波谱(MRS)特点,及Leigh病基因突变类型与MRS的关系.方法 12例Leigh病患者经基因检查8例为SURF1基因突变,4例为PDHA1基因缺陷.对这12例Leigh病和38例正常对照者进行2D-MRS检查和常规MRI检查;比较SURF1基因突变组、正常对照组和PDHA1基因缺陷组的苍白球、丘脑和尾状核区域的Cho/Cr、NAA/Cr、Lac/Cr及MI/Cr比值的差异.结果 12例Leigh病中,常规MRI显示6例有脑白质异常,7例有灰质核团异常,1例有脑萎缩.MRS结果显示:SURF1基因突变组与PDHA1基因缺陷组比较在丘脑区的Lac/Cr、MI/Cr比值(P<0.05)和尾状核区的NAA/Cr比值有统计学差异(P<0.05).SURF1基因突变组与正常对照组比较苍白球区的Lac/Cr比值(P=0.019),丘脑区4个比值(P<0.01),及尾状核区的Cho/Cr、NAA/Cr、Lac/Cr比值(P<0.05)均有统计学差异.PDHA1基因缺陷组与正常对照组在基底节各核团的比值均无统计学差异.结论 SURF1基因突变与PDHA1基因缺陷的MRS代谢比值的差异,反映了2种不同基因突变类型之间的代谢差别.

关键词：脑、Leigh综合征、氢质子波谱成像、基因突变、基因缺陷

所属期刊栏目：26

分类号：R742;R596;R445.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2010-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：624-628