基于胎儿游离DNA的无创产前筛查新进展
无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)由于规避了有创操作的潜在流产风险,且检测准确性高,一经出现就迅速在世界范围内得到广泛应用,并深刻改变了当前产前诊断的临床实践.新一代测序技术、游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)富集扩增技术的快速发展以及新型生物信息算法的诞生进一步提高了 NIPT的性能,NIPT的检测范围从常见的染色体非整倍体扩展到全基因组范围的染色体非整倍体、染色体微缺失微重复综合征(microdeletion and mi-croduplication syndromes,MMs),而且还允许从母体血浆中检测和研究胎儿基因组,提供单基因疾病的非侵入性产前诊断.本文将对母体循环中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的发现、无创产前检测技术的诞生发展、临床应用进展及未来前景进行述评.
胎儿游离dna、无创产前筛查、新进展
39
R714.54(妇产科学)
国家重点研发计划;国家重点研发计划;国家自然科学基金;国家自然科学基金;国家自然科学基金;国家自然科学基金;上海市科委项目;上海市卫生健康委员会项目;上海市卫生健康委员会项目;中国医科院胚胎源性疾病创新单元
2023-04-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
161-164
