遗传性妇科肿瘤垂直阻断
肿瘤是危害人类健康的重要杀手,大约5％～10％的肿瘤由遗传性肿瘤综合征引起.遗传性肿瘤包括孟德尔遗传模式的单基因遗传性肿瘤以及由多基因与环境互相作用的多基因遗传性肿瘤.遗传性肿瘤综合征中与妇科肿瘤相关的有:遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer,HBOC),其主要致病基因有BRCA1、BRCA2、CHEK2、RAD51C、RAD51C、BRIP1、PALB2、TP53、BARD1[1～3];遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)即林奇综合征,主要致病基因有 MLH1、MSH2、MSH6、PMS1、PMS2 等.此外,一些遗传效应弱的基因多态性也会引起肿瘤风险的增加,这些遗传变异常与各种环境因素结合,影响个体的患癌风险,GWAS研究已经报道了一批多基因病相关的多态位点,综合了遗传因素(基因多态性)和非遗传因素(环境因素)的多基因风险分数(polygenic risk score,PRS)被用于评估个体罹患复杂疾病风险.基于PRS的乳腺癌风险预测已经在不同的人群中得到大量研究并被证明在不同的人群中具有相似的预测效能[4].有研究者结合罕见单基因致病、可能致病、有害的胚系变异和常见的癌症风险变异共同对个体患癌风险进行评估[5].
妇科肿瘤、遗传性
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R737.3(肿瘤学)
2023-03-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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