遗传性妇科肿瘤综合征人群的风险评估及遗传咨询和生育策略
遗传性肿瘤综合征(hereditary cancer syndromes,HCS)是指一类具有家族遗传倾向的特殊肿瘤类型,通常由一个或多个基因的可遗传致病性变异引起.HCS患者往往对多种肿瘤的易感性增加,肿瘤发病年龄早,并且还可出现家族内多人罹患同一器官肿瘤的情况.据统计,大约5％～10％的癌症属于HCS[1],多数呈常染色体显性遗传.遗传性妇科肿瘤综合征(hereditary gynecologic cancer syndromes,HGCS)由于累及生殖器官,还会对患者的生育能力以及子代的健康情况产生影响.对HGCS患者的风险评估有助于识别和筛选遗传风险增加的个体,并对致病变异携带者进行遗传咨询以及生育策略的干预,从而降低子代的患病风险,有效阻断致病变异的传代.
妇科肿瘤、遗传咨询、遗传性、肿瘤综合征、风险评估
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R737.3(肿瘤学)
国家重点研发计划;国家重点研发计划;国家自然科学基金;国家自然科学基金;国家自然科学基金;国家自然科学基金;上海市科委项目;上海市卫生健康委员会项目;上海市卫生健康委员会项目;中国医科院胚胎源性疾病创新单元
2023-03-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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