产前诊断胎儿多发关节挛缩的超声特征及基因变异分析

摘要：

目的:探讨胎儿多发关节挛缩(AMC)的产前超声诊断及相关基因分析.方法:回顾性分析2018年10月至2021年1月重庆市妇幼保健院经产后证实的9例胎儿AMC病例产前超声诊断特征及基因检测结果.结果:9例胎儿于本院进行孕中晚期产前超声诊断均提示AMC.所有病例中仅1例为单纯AMC,其余均伴有其他系统异常,主要包括颜面异常(4例)、胸腔异常(3例)、皮肤水肿(2例)、神经系统异常(2例)、单脐动脉(2例)、尿道下裂(1例)、羊水多(3例)、羊水少(1例).其中 2例进行染色体检查,高精度临床外显子PLUS检测及拷贝数和单核苷酸多态性(SNP)分析,1例检测到CNTNAP1基因两个杂合变异,1例为三倍体综合征,染色体拷贝数符合69,XXX.结论:AMC少数为孤立存在,多合并其他系统异常,产前超声检查AMC时要注意胎儿多系统筛查,并根据线索进行相关基因检测,为产前诊断、遗传咨询等提供有价值信息.

关键词：产前超声、胎儿、多发关节挛缩、基因

所属期刊栏目：38

分类号：R714.53(妇产科学)

资助基金：重庆市妇幼保健院院级科研课题2019YJMS10

在线出版日期：2022-11-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：711-714