多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学检测及妊娠结局分析
目的:探讨多囊性肾脏发育不良(MCDK)胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后.方法:分析我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为MCDK的214例胎儿,并分析其中进行侵入性产前诊断的77例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后.结果:①产前超声结果:214例囊性肾脏发育不良病例中,171例(79.9％)为单纯泌尿系统异常,43例(20.1％)合并其他系统异常.②遗传学检测结果:73例行染色体微阵列分析(CMA)检测的结果提示,1例(1.4％)为非整倍体,为21-三体综合征;9例(12.3％)存在CNV,其中8例(11.0％)含有致病性CNVs,1例(1.4％)为临床意义不明染色体拷贝数变异(CNV).7例行全外显子组测序(WES)检测(其中3例同时行CMA检查,结果提示未见异常)的结果提示,5例(71.4％)正常,1例(14.3％)存在可能致病变异,1例(14.3％)为不确定意义变异.③妊娠结局:失访21例(9.8％),人工终止妊娠83例(38.8％),胎死宫内1例(0.5％),产后死亡3例(1.4％),活产109例(50.9％).出生的109例患儿中,102例为单纯泌尿系统异常,3例出生后死亡,41例患儿出生后出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失.7例合并其他系统异常,患儿出生后均出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失.结论:MCDK胎儿行CMA及WES可提高遗传学检出率,单侧MCDK胎儿不良妊娠率较低,预后较好,产后一般可正常生活.
产前超声、多囊性肾脏发育不良、染色体微阵列分析、全外显子测序、预后
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R715.5(妇产科学)
2022-10-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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