罕见酶缺陷类型先天性肾上腺皮质增生症生育问题认识的进展

摘要：

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hy-perplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,是性发育异常和生育障碍相关的疾病.该病是肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶先天缺陷所导致,包括了多种类型:21-羟化酶缺陷、11 β-羟化酶缺陷、3β-羟类固醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶/17,20侧链裂解酶缺陷、细胞色素P450氧化还原酶缺陷(P450 oxi-doreductase deficiency,PORD)、类固醇生成急性调节蛋白(StAR)基因缺陷以及P450胆固醇侧链裂解酶缺陷[1,2].

所属期刊栏目：37

分类号：R586;R715(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：广东省名医中医药"二次开发"项目;中华医学会临床医学科研专项资金-生殖医学青年医师研究;发展项目

在线出版日期：2021-09-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：412-414