产前诊断在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hy-perplasia,CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,约占CAH的90％～95％.21-OHD阻断皮质醇和醛固酮合成,严重者可因肾上腺危象而死亡,21-OHD同时导致反应底物孕酮和17-羟孕酮积累,旁路代谢途径激活导致产生过多的雄激素,高雄激素血症可导致性发育异常、身材矮小和生育功能障碍等问题,严重影响患者身心健康[1].
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R586(内分泌腺疾病及代谢病)
科技部国家重点研发计划项目编号:2018YFC1002402
2021-09-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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