先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的非孕期合理管理
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hy-perplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶基因突变导致酶活性缺乏或减低,肾上腺皮质激素合成减少,负反馈引起促肾上腺皮质激素(adrenocortico-tropic hormone,ACTH)水平升高,继发肾上腺增生的疾病.CAH目前已发现5种合成酶缺陷,分别为:21-羟化酶缺陷(21-hydroxyulase deficiency,21-OHD)、11 β-羟化酶缺陷、17 α-羟化酶缺陷、3 β-羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷,以21-OHD最常见,占90％～95％.临床上可分为经典型(包括单纯男性化型、失盐型)和非经典型,后者更为常见.
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R586(内分泌腺疾病及代谢病)
国家自然科学基金;广东省自然科学基金
2021-09-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
403-406
