双胎之一合并重型β-地中海贫血的选择性终止妊娠1例

摘要：

1 病例报告
患者,31岁,双胎妊娠,孕25+4周,因要求行胎儿选择性终止妊娠于2016年4月5日由外院转入本院.患者平素月经规律,无痛经,G2P1,本次系自然妊娠.孕12周外院建卡定期产检,因夫妇双方均为β-地中海贫血携带者,孕19+周于外院行羊水穿刺检查,结果回示:双胎儿染色体核型均为46,XX,双胎之一β-珠蛋白基因CDs41/42位点杂合突变,另一胎儿β-珠蛋白基因CDs41/42位点、CD17位点双重杂合突变.既往分娩史:2012年规律产检后外院剖宫产一女活婴,出生体质量3500 g,出生后3+月因贫血行地中海贫血基因检测而确诊其罹患重度β-地中海贫血,进行规律输血及去铁治疗至今.

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分类号：R714.23(妇产科学)

资助基金：四川省学术和技术带头人培养支持经费项目2016183-31

在线出版日期：2019-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：77-78