NIPT用于产前胎儿常见染色体非整倍体筛查的相关问题
非侵入性(或无创)产前检测(non-invasive prenatal test,NIPT)是基于对于孕期母亲外周血游离DNA进行平行测序,即将母体游离DNA与胎儿游离DNA(cf-DNA)共同检测以判断常见胎儿染色体非整倍体异常的一种产前筛查技术.基于其较高的检出率以及与传统的血清学筛查相比极低的假阳性率和假阴性率,越来越被广大的临床医生和孕妇所接受,近年来在世界范围内也得到越来越广泛的应用.国际上许多学术组织相继发表了委员会意见和指南并不断更新[1,2],我国也于2016年发布了临床应用规范[3].二代测序技术筛查胎儿常见染色体非整倍体临床应用目前主要有两种方式,一是全基因组测序,二是靶向测序.在胎儿非整倍体筛查的应用方面,目前以全基因组测序为主.
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R714.5(妇产科学)
2018-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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