高通量测序技术在产前遗传学诊断中的应用
受人类基因组计划的推动,2005年有多篇论文报道了一种有别于Sanger方法的高效测序新思路,后归纳为高通量测序(high-throughput sequencing,HTS),或称新一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术[1].HTS的基本特征是大规模并行测序,通过一次并行测定几十万甚至几亿条DNA分子序列,短时间内获悉巨量的遗传信息.十多年来,HTS技术平台不断出新、测序成本急速降低、应用范围迅疾扩大.高速发展的HTS技术不但给生命科学、医学理论和应用研究带来了重大机遇,也使出生缺陷的产前遗传学诊断迎来了一个新的技术时代.
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R714.55(妇产科学)
2018-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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