染色体微阵列技术在超声异常胎儿预后评估中的应用
先天性结构发育异常在全球足月新生儿中的发病率约为3％,是出生缺陷疾病的重要组成部分.在产前明确超声结构异常胎儿的病因及发病机制,有助于完善围产期监测和诊疗措施,改善产前发现的超声异常患儿的预后,降低病死率.近年来的研究表明胎儿超声结构异常与染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)相关,而染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术可检测传统的核型分析无法发现的基因组微缺失或微重复变异,对CNVs的敏感性极高.逐渐成为超声异常胎儿产前诊断的一线检测的手段.
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R714.5(妇产科学)
2018-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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