25371例不孕不育患者地中海贫血基因型分布调查

摘要：

目的:了解重庆及周边地区不孕不育患者地中海贫血(简称地贫)的基因携带率和突变类型,为开展胚胎植入前地贫基因诊断提供基础资料.方法:通过血液学参数分析筛查来我院就诊的不孕不育患者25371例,其中重庆籍16684例,四川籍4253例,贵州籍2050例,云南西藏等其他地区籍贯2384例;对筛查阳性者用Gap-PCR和反向点杂交技术进行地贫基因诊断分析.结果:共检出828例地贫携带者,总携带率为3.26％;其中重庆籍携带率为3.35％,四川籍携带率为3.48％,贵州籍携带率2.93％,云南西藏等地区籍携带率为2.56％;各籍贯间地贫携带率差异无统计学意义(P＞0.05).共检测出9种α-地贫基因型和11种β-地贫基因突变类型,其中最常见的α-地贫基因型为-α3 7/αα、--SEA/αα、-α4 2/αα,最常见的β-地贫基因突变类型为CD41-42、CD17、IVS-Ⅱ-654.结论:重庆及周边地区不孕不育患者具有较高地贫携带率,在本地区对不孕不育患者提供遗传指导,开展胚胎植入前地贫基因诊断对减少患者负担具有重要临床意义.

关键词：地中海贫血、基因诊断、植入前基因诊断

所属期刊栏目：34

分类号：R715.5(妇产科学)

在线出版日期：2018-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：390-393