遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征研究进展

摘要：

遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC)综合征是由延胡索酸水化酶(FH)基因缺陷引发的一种罕见遗传性疾病,携带FH胚系突变的群体患皮肤平滑肌瘤、肾细胞癌和女性子宫肌瘤的风险增加.由于该疾病不完全外显,漏诊时常发生,目前尚无准确的发病率报道.药物及手术治疗是皮肤平滑肌瘤和子宫肌瘤的常见疗法,而HLRCC相关肾癌的治疗方法尚存争议,及时的手术干预有助于减少转移事件的发生.建议采取以临床症状为核心的系统诊断方法,辅助以病理分析、基因检测,对患病家族中的年轻个体尽早进行基因检测及定期筛查.

关键词：遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC)、皮肤平滑肌瘤、子宫肌瘤、肾细胞癌、基因检测

所属期刊栏目：34

分类号：R737.11(肿瘤学)

资助基金：中国医学科学院与健康科技创新工程经费资助项目2017-I2M-1-002

在线出版日期：2018-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：257-260