遗传学因素与早发性卵巢功能不全的研究进展

摘要：

早发性卵巢功能不全(POI)是指女性在40岁之前由于卵巢功能丧失导致的一系列症候群,闭经、不孕、性欲减退是其主要的临床特征.POI的发生具有强大的遗传背景和高度异质性,其遗传因素涉及X染色体异常、基因的变异、线粒体功能障碍等方面.染色体异常是POI主要的致病原因之一,其中X染色体异常对于POI的影响较为显著;POI相关的致病基因包括LKB1基因、TBP2基因、EXO1基因等;POI患者卵泡细胞内的线粒体DNA含量相比正常人显著降低.近些年随着全基因组关联分析(GWAS)、全外显子组测序研究(WES)等技术的应用,更多的候选基因被发现,为POI的遗传学研究提供了广阔的发展空间.

关键词：早发性卵巢功能不全、染色体异常、基因变异、线粒体功能障碍

所属期刊栏目：34

分类号：R711.75(妇产科学)

在线出版日期：2018-03-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：26-29