33卷5期疑难病案答案

摘要：

1 进一步检查
①醛固酮(基础立位)584.19 pmol/L,血清钾3.84 mmol/L,血清钠142.5 mmol/L,血管紧张素Ⅰ(0℃)0.15,血管紧张素Ⅰ(37℃)3.80,肾素活性(立位)每小时3.65 ng/ml.②CYP17A1基因测序:患者和姐姐均为c.775_776delAT/c.1298T＞C复合杂合子,父亲c.775_776delAT杂合突变,母亲c.1298T＞C杂合突变.④双侧肾上腺CT:考虑左侧肾上腺结合部结节样增生需与小腺瘤鉴别.⑤染色体:46,XX,正常女性核型.

机标关键词：血管紧张素、杂合突变、肾上腺、结节样增生、肾素活性、基因测序、杂合子、血清钠、血清钾、染色体、醛固酮、结合部、腺瘤、女性、母亲、鉴别、检查、基础、患者、核型

所属期刊栏目：33

分类号：R711.6(妇产科学)

在线出版日期：2017-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：720