无创产前检测进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值

摘要：

目的:探讨无创产前检测(NIPT)进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值.方法:对传统产前筛查异常、既往有唐氏儿分娩史及高龄孕妇等3500例孕妇采集外周血,采用Illumina测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA(eff DNA),分析胎儿性染色体及除21、13、18号染色体以外的其他常染色体信息,对NIPT阳性的孕妇进行遗传咨询,对其中自愿进行介入性产前诊断的,行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)进行验证.结果:3500例接受NIPT的病例中,检出32例常染色体异常(除外21、13、18号),其中有11例接受介入性产前诊断,染色体核型分析及CMA检测分别提示3例异常,符合率27.3％ (3/11).检出45例性染色体异常,其中有23例接受介入性产前诊断,染色体核型分析及CMA检测分别确诊12例异常,符合率52.2％(12/45).结论:NIPT在预测胎儿性染色体异常及常染色体(除外21、13、18号)异常方面有一定的参考价值,但需要进行染色体核型分析和(或)CMA检测进行验证.

关键词：无创产前检测、染色体缺失或重复、染色体核型分析、染色体微阵列分析

所属期刊栏目：33

分类号：R714.2(妇产科学)

资助基金：广州市科技计划项目201604020078;广东省自然科学基金2016A030313610

在线出版日期：2017-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：622-625