先天性卵巢功能发育不全诊治

摘要：

先天性卵巢功能发育不全是一个典型的异质性疾病,其发生可与医源性损伤、感染、炎症、细胞遗传学异常和单基因遗传病等多种病因相关.最常见的先天性卵巢功能发育不全是由于X单体或结构异常导致的特纳综合征(Turner's syndrome,TS),在女性活产儿中的发生率为1/2500,45,X是最常见的核型类型,约占60％以上,其他核型主要是嵌合体.自1938年Dr.Henry H.Turner观察到了这一具有特殊疾病特征的人群后,1959年发现X染色体单体是导致该病发生的遗传学原因,1963年后对TS有了更多详细的遗传学分型,人们对不同核型类型的TS患者的表型认识又有了极大的扩展,从既往着重于对青春期和生育期患者的关注,主要针对身高和生殖系统发育的诊疗,到现在逐渐对TS患者一生的心理和生理改变的重视.然而,对这一疾病的诊疗仍有需要探讨的方面.

机标关键词：先天性、卵巢功能、发育不全、遗传学异常、生殖系统发育、疾病特征、患者、核型、单基因遗传病、医源性损伤、诊疗、生理改变、结构异常、单体、性疾病、生育期、染色体、青春期、嵌合体、活产儿

所属期刊栏目：33

分类号：R711.5(妇产科学)

在线出版日期：2017-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：570-572