短串联重复序列在染色体罗氏易位植入前遗传学诊断的应用

摘要：

目的:采用多重置换扩增(MDA)结合短串联重复序列(STR)建立一种基于PCR技术诊断染色体罗氏易位的植入前遗传学诊断(PGD)方法.方法:选择位于易位染色体上的STR位点,对家系采用荧光PCR进行分析,选择有多态性的位点,再采用MDA对单细胞进行全基因组扩增,根据家系分析的结果,对具有多态性的STR位点进行分析诊断.结果:对3个家系进行了4个取卵周期(3个PGD周期),每个家系分别采用7～ 15个具有多态性的STR位点进行分析,共对24个胚胎进行诊断.PGD的诊断效率为95.8％ (23/24),平衡胚胎占52.2％(12/23),异常胚胎占47.8％(11/23),共移植了6个胚胎,获得2例临床妊娠,临床妊娠率为66.7％(2/3),出生了2个健康婴儿,染色体核型均正常.结论:采用依赖于STR的PCR分析法可以用于染色体罗氏易位的PGD.

关键词：植入前遗传学诊断、多重置换扩增、短串联重复序列、染色体罗氏易位

所属期刊栏目：32

分类号：R715(妇产科学)

资助基金：国家自然科学基金项目81370765;广东省自然科学基金博士启动项目资助S2013040014613

在线出版日期：2017-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：830-833