反复流产夫妇的染色体异常及多态性分析

摘要：

目的:探讨反复流产夫妇染色体异常及染色体多态性检测及分析情况,为反复流产患者遗传咨询提供依据.方法:对2009年1月至2012年7月于广西壮族自治区妇幼保健院进行遗传咨询的3978例反复流产(≥2次)夫妇,采用常规方法细胞培养、G显带及C显带检测染色体核型及染色体多态性.结果:3978例反复流产夫妇检出异常核型137例,检出率为3.44％;检出染色体数目异常22例(0.55％),其中标记染色体7例,特纳综合征嵌合体10例,性染色体三体5例;结构异常115例(2.89％),其中罗伯逊易位13例,平衡易位99例,缺失1例,倒位2例.染色体多态性200例(5.03％),包括9号倒位、异染色质增减(lqh+、9qh+、16qh+、Yqh)及异染色质性质变化(13ps+、15ps+、21ps+、22ps+、13pstk+、14pstk+、15pstk+、22pstk+、15cenh+、22cenh+).结论:反复流产患者染色体异常以染色体结构异常为主,其中以衡易位的检出最多.同时,应注意染色体多态性对反复流产的影响.

关键词：反复流产、染色体异常、平衡易位、染色体多态性

所属期刊栏目：31

分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：国家科技支撑计划项目2012BAI09B00,2012BAI09B04;广西科学研究与技术开发计划项目桂科攻099300A-9

在线出版日期：2015-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：376-379