羊水细胞染色体核型分析和微列阵比较基因组杂交技术验证无创产前检测的临床意义

摘要：

目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术(array-CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义.方法:对NIPT提示信号异常的95例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符合率;同时对提示除外21-三体、18-三体、13-三体的常染色体异常(即其他常染色体异常)的患者行array-CGH分析,验证其符合率.结果:NIPT提示21-三体高风险的染色体核型分析符合率86.96％(40/46);18-三体的染色体核型分析符合率76.92％(10/13);13--体染色体核型分析符合率0(0/2).性染色体核型分析的符合率50.00％(9/18),其中1例性染色体异常的染色体核型分析为46,XX,del(Xq23-25),行array-CGH验证,提示为X染色体该区带11.9M的片段缺失.其他常染色体异常的染色体核型分析符合率12.50％ (2/16),其array-CGH验证的符合率25.00(4/16).结论:NIPT的结果需要验证,经典的羊水细胞染色体核型分析技术可以验证胎儿染色体数目和结构异常,array-CGH可以验证微缺失或者微重复,分辨率更高.

关键词：染色体核型分析、微列阵比较基因组杂交、无创产前检测

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分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：国家自然科学基金81300495;江苏省医学领军人才与创新团队项目LJ201109;南京医科大学重点项目2011NJMU214

在线出版日期：2015-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：292-295