头胎进行性肌无力4年,拟再生育
1 病历摘要
咨询者,女,28岁,因头胎进行性肌无力4年,拟再生育于2013年8月12日至我院遗传咨询门诊就诊.咨询者育有一子,7岁,孕期无异常,足月顺产,3岁出现行走困难,以爬楼梯、坐卧起立时明显,且进行性加重.1年前于外院检查见血CK升高,肌电图提示肌病改变,临床诊断为假肥大型肌营养不良症,现拟再生育,到我院咨询优生及产前诊断事宜.遗传咨询医师建议先证者进行抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因(亦称DMD基因)检测,明确诊断后方可评估再发风险,以及确定产前诊断方案.
肌无力、遗传咨询、假肥大型肌营养不良症、产前诊断、咨询者、抗肌萎缩蛋白、诊断方案、再发风险、生育、明确诊断、门诊就诊、临床诊断、基因、先证者、爬楼梯、肌电图、孕期、优生、医师、顺产
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R714.5(妇产科学)
2014-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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