雌激素代谢酶基因单核苷酸多态性与子宫肌瘤易感性的病例对照研究
目的:探讨雌激素代谢酶基因单核苷酸多态性(SNPs)与子宫肌瘤易感性间的关系,以期从分子水平寻找子宫肌瘤特质人群.方法:选择2011年2月至2012年3月于东南大学附属中大医院就诊,居住在南京地区的汉族女性(年龄30 ～ 50岁)子宫肌瘤患者及健康女性志愿者各300例为病例组及对照组.采用聚合酶链反应-高效变性液相色谱法(PCR-DHPLC)对两组人群的雌激素代谢酶基因COMT的rs3087869(IVS1+2329C＞T)、rs165774(IVS5+739G＞A)、rs165599(3'UTR242G＞A)、rs4680 (val158met)4个位点,CYP1 A1的rs1048943(Ile462Val)、rs4646421(IVS1-726C＞ T)、rs4646422(Gly45 Asp)3个位点,CYP1B1的rs1056827 (Ala119Ser)、rs1056836(Leu32 Val)、rs1056837 (Asp449Glu)3个位点的多态性进行检测.两组人群的雌激素代谢酶基因分布频率采用卡方检验进行统计分析.结果:分析表明rs3087869(OR:2.872,95％CI:1.690 ～4.882),rs165774(OR:2.322,95％ CI:1.330 ～4.056),rs4680(OR:2.593 95％ CI:1.546 ～4.350),rs1048943(OR:2.383,95％CI:1.418 ～4.005),rs4646422(OR:2.489,95％CI:1.49 ～4.159),rs1056827(OR:3.361,95％ CI:2.035 ～5.552)与子宫肌瘤发生明显相关(P＜0.05).统计学分析表明病例组和对照组基因型和等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡.结论:rs3087869、rs165774、rs4680、rs1048943、rs4646422、rs1056827位点的基因多态性可能是子宫肌瘤的易感因素,与子宫肌瘤发病相关.
基因型、单核苷酸多态性、雌激素代谢酶、子宫肌瘤、病例对照研究
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R737.33(肿瘤学)
江苏省卫生厅青年科技基金项目Q201305;南京科技计划项目201201054;东南大学国家自然基金预研项目KJ2010493;东南大学重大科研引导基金3290001102;东南大学SRTP项目T11431001
2014-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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