染色体微阵列技术在产前诊断中的应用

摘要：

近年来,染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA,又称为基因芯片技术),由于具有容量大、高自动化、大规模效应而逐渐被应用到产前诊断中,为产前诊断提供了新的途径,其在对染色体拷贝数异常(copy number variation,CNVs)即染色体的数目异常、片段缺失和重复的检测方面比传统的染色体核型分析具有明显的优越性.
1 CMA的特点及进展
染色体微阵列技术(CMA),也叫分子核型分析技术(molecular karyotyping),代表所有以微阵列为技术基础的基因组拷贝数分析技术,包括基于比较基因组杂交的微阵列(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)和基于单核苷酸多态性的微阵列(single nucleotide polymorphism arrays,SNP arrays)o aCGH是最先发展、也是目前仍然最为广泛应用的微阵列技术.其次是SNP arrays技术,它在对人类基因组变异检测的基础上增加了单核苷酸多态性的信息数据.但以细菌人工染色体BAC(bacterial artificial chromosomes,BACs)为探针的aCGH的缺点之一是它无法对小于其探针长度即100～150 kb的CNVs进行检测,而且,它容易造成对CNVs片段长度的高估,例如CNV仅占BAC探针长度的50％,而检测时系统会误认为CNVs覆盖了BAC探针全长.

机标关键词：细菌人工染色体、微阵列技术、产前诊断、单核苷酸多态性、genomic hybridization、microarray analysis、人类基因组、探针、变异检测、染色体核型分析、拷贝数、长度、基因组杂交、应用、信息数据、芯片技术、技术基础、规模效应、高自动化、测时系统

所属期刊栏目：29

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2013-07-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：328-330