卵巢早衰患者骨形态发生蛋白15基因突变的研究

摘要：

目的:通过对卵巢早衰(POF)患者骨形态发生蛋白15(BMP-15)基因编码区的单核苷酸多态性(SNPs)分析,探讨BMP-15突变与POF的关系.方法:应用聚合酶链反应(PCR),对63例POF患者(POF组)和62例正常对照者(对照组)的BMP-15编码区特异扩增,PCR产物进行DNA测序,检测基因突变.结果:发现3个突变位点,位于第1外显子的rs3810682(-9C ＞G)和rs79377927 (788_789insTCT),第2外显子的rs17003221(852C＞ T).其中rs3810682(-9C＞G)和rs17003221 (852C＞ T)在POF组和对照组中均有发现,且该两个位点的基因型及等位基因频率在POF组和对照组分布比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).仅在POF组中发现2例rs79377927( 788_789insTCT),该位点基因型在POF组中为3.17％.结论:BMP-15的rs79377927 (788_789insTCT)位点基因突变与POF发病可能相关.

关键词：卵巢早衰、骨形态发生蛋白15、单核苷酸多态性、基因突变

所属期刊栏目：28

分类号：R711.75(妇产科学)

资助基金：宁夏医科大学博士学位建设学科开放课题KF2010-47

在线出版日期：2013-03-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1019-1022