10.3969/j.issn.1003-6946.2011.04.021
8例含Y染色体性腺发育不全患者的SRY基因分析
目的:研究含Y染色体性腺发育不全女性患者发病的分子机制.方法:应用PCR扩增、DNA序列分析技术对8例性腺发育不全患者进行研究和分析.结果:8例患者均证实存在有SRY基因,其中2例检测到有SRY基因突变,包括1例新生突变(第272位核苷酸碱基G被C取代);1例已知突变(第192位核苷酸中的碱基G置换为T).结论:通过对性腺发育不全患者的SRY基因分析及突变的发现,有助于发现新的突变并解释性腺发育不全的分子病因.
Y染色体、性腺发育不全、SRY、突变
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A711(马克思)
2011-07-06(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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