白化病产前诊断的研究进展

摘要：

@@ 1概述
白化病是一组调控黑色素或黑素小体合成、转运相关的基因突变导致眼、皮肤和毛发黑色素减少或缺乏的一种遗传病~([1]).部分综合征型白化病因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡~([2]),是危害较严重的遗传病之一,已被列入我国出生缺陷干预的疾病之一.

机标关键词：白化病、产前诊断、遗传病、黑色素、缺陷干预、免疫缺陷、基因突变、黑素小体、肺纤维化、综合、转运、幼年、危害、死亡、皮肤、毛发、疾病、合成、调控、病因

所属期刊栏目：25

分类号：R714.5(妇产科学)

在线出版日期：2010-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：705-706