胚胎植入前遗传学诊断技术及其相关问题

摘要：

@@ 植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是指对配子和种植前胚胎的遗传学诊断,把筛选遗传缺陷提早到早早期胚胎阶段.这是一项建立在体外受精-胚胎移植及现代分子生物学、细胞生物学和遗传学基础上新的诊断方法.这项技术从90年代开展以来,据统计目前世界上已进行了6000多个PGD周期,至少1000个左右的经PGD诊断后的正常孩子出生.十多年来,PGD在方法学上有不少新的改进,适应证也越来越广,解决了部分有染色体异常或单基因疾病的患者的生育问题,明显降低了自然流产率,减少了染色体异常的畸形儿、有遗传疾病的患儿出生,然而经PGD检测者的活婴出生率并没有明显的提高.究其原因,PGD的检测方法和技术还存在一些缺陷,仍然有异常核型或携带致病基因的胚胎植入宫腔.

机标关键词：胚胎植入前、遗传学诊断、染色体异常、genetic diagnosis、种植前胚胎、遗传学基础、细胞生物学、分子生物学、单基因疾病、致病基因、诊断方法、异常核型、遗传缺陷、遗传疾病、体外受精、胚胎移植、胚胎阶段、检测方法、技术、统计目

所属期刊栏目：22

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2006-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：129-131