先天性成骨不全2例报道

摘要：

@@ 先天性成骨不全症,又名胎儿型脆骨症,是一种罕见的胎儿期以骨胳发育障碍为主要特征的结缔组织异常综合征.发病率据文献报道为0.7/10万～4/10万.此病属常染色体显性遗传,临床表现为骨形成不全的骨质疏松、长骨弯曲及多发性骨折,以及胶原形成异常所致的蓝色巩膜,故又名蓝巩膜脆骨综合征.我院近50年出生的64503例婴儿中,仅发现2例,发病率为3.1/10万.现报道如下.

机标关键词：常染色体显性遗传、发病率、现报道如下、多发性骨折、成骨不全症、异常综合、胎儿期、临床表现、结缔组织、骨质疏松、巩膜、发育障碍、先天性、骨形成、脆骨症、原形、婴儿、文献、弯曲、特征

所属期刊栏目：19

分类号：R714.43+1(妇产科学)

在线出版日期：2003-09-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：254-254