α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断

摘要：

目的:探讨α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断.方法:采用跨越缺失区断裂点的PCR方法检测α-地中海贫血1基因.采用等位基因特异寡核苷酸探针/反向点杂交(ASO/RDB)技术检测β-地中海贫血基因.结果:对地中海贫血筛查中发现的3例疑瘟和β地中海贫血双重杂合子进行基因诊断,均属于东南亚缺失型α-地中海贫血1和β-地中海贫血双重杂合子,其中1例为α-地中海贫血1和β-28(A→G),1例瘟-地中海贫血1和β IVS-Ⅱ-654(C→T),1例瘟-地中海贫血1和HbE.结论:α和β地中海贫血双重杂合子的检出对临床准确进行地中海贫血的产前诊断有重要意义.

关键词：地中海贫血、基因、杂合子、聚合酶链反应、反向点杂交

所属期刊栏目：19

分类号：R556.7(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：145-146