孕妇血浆中胎儿DNA在产前诊断中的初步应用--胎儿SRY基因、STR基因型的鉴定

摘要：

目的:利用孕妇血浆中游离胎儿DNA进行非创伤性产前基因诊断.方法:对65例5～41孕周孕妇血浆胎儿DNA进行SRY的PCR扩增,以检出男性胎儿DNA;同时采用短串联重复序列(STR)多态位点即CSFIPO、TPOX、THO1(CTT)三个位点的复合扩增方法对19例妊娠女性胎儿的孕妇血浆DNA进行扩增,以检出女性胎儿DNA.两种扩增均采用母体血浆直接作为模板进行.结果:SRY-PCR中,46例妊娠男性胎儿的孕妇中,有30例血浆中出现SRY基因扩增带,19例妊娠女性胎儿的孕妇血浆中仅1例孕中期者为假阳性(5.3%).本研究孕早、中、晚期的性别符合率分别为60%、84.09%、50%,总符合率为73.85%.CTT-PCR中,19例妊娠女胎孕妇血浆中有15例检出父源性等位基因即女性胎儿DNA.结论:应用孕妇血浆中胎儿DNA作产前诊断敏感性和特异性较高,尤其是在孕中期,它是一种非创伤性产前诊断方法,适用于临床.

关键词：产前诊断、聚合酶链反应、胎儿DNA、性别鉴定、短串联重复序列

所属期刊栏目：18

分类号：R714.5(妇产科学)

在线出版日期：2004-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：158-160