广西壮族儿童原发性肾病综合征 PLCE1基因多态性检测的意义

摘要：

目的:探讨
PLCE1基因单核苷酸多态性(SNP)与广西壮族儿童原发性肾病综合征(PNS)的相关性。
方法:本研究为回顾性研究，采用病例对照研究选取2017年1月至2021年1月在右江民族医学院附属医院就诊的广西壮族儿童PNS 155例(PNS组)，同期体检的广西壮族健康儿童100例(健康对照组)，采用二代基因测序技术对
PLCE1 SNP rs3765524、rs2274223进行基因分型，并分析其与PNS发病的相关性。相关性分析采用
Logistic回归分析，组间比较采用
χ2检验或
Fisher′
s确切概率法。
结果:1.与健康对照组比较，PNS组患儿中
PLCE1 rs3765524与广西壮族儿童PNS的发病风险关联，在共显性模型中TT基因型可能降低广西壮族儿童PNS发病风险(
OR＝0.435，95%
CI：0.238~0.794，
P＝0.007)；
PLCE1 rs2274223位点基因型及等位基因分布频率差异均无统计学意义(均
P>0.05)。2.
PLCE1基因rs3765524、rs2274223两位点存在强连锁不平衡。3.PNS组与健康对照组中单倍体型AC、AT、GT分布频率差异均无统计学意义(均
P>0.05)。
结论:PLCE1基因rs3765524位点的SNP可能与广西壮族儿童PNS发病风险关联，TT基因型可能为广西壮族儿童PNS的保护基因。

关键词：壮族、儿童、原发性肾病综合征、PLCE1、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：38

资助基金：国家自然科学基金81460143;National Natural Science Foundation of China81460143

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：444-447