免疫缺陷－着丝粒不稳定－面部异常综合征研究进展

摘要：

免疫缺陷－着丝粒不稳定－面部异常综合征，简称ICF综合征，是目前已知的唯一涉及DNA甲基化缺陷的人类遗传病，约50%的病例由
DNMT3B基因复合杂合突变所致。全球已有百余病例，目前国内仅有数例报道，且不排除误诊及漏诊的可能，尚无中文文献系统性阐述该病，现综述ICF综合征可能涉及的发病机制、临床表现、遗传特征、治疗手段与预后，以提高国内医师对该病的认识。

关键词：原发性免疫缺陷病、免疫缺陷－着丝粒不稳定－面部异常综合征、DNA甲基化、DNMT3B基因

所属期刊栏目：38

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：237-240