10.3760/cma.j.cn101070-20211029-01279
免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征研究进展
免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征,简称ICF综合征,是目前已知的唯一涉及DNA甲基化缺陷的人类遗传病,约50%的病例由
DNMT3B基因复合杂合突变所致。全球已有百余病例,目前国内仅有数例报道,且不排除误诊及漏诊的可能,尚无中文文献系统性阐述该病,现综述ICF综合征可能涉及的发病机制、临床表现、遗传特征、治疗手段与预后,以提高国内医师对该病的认识。
原发性免疫缺陷病、免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征、DNA甲基化、DNMT3B基因
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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