新生儿甲基丙二酸血症生化筛查与基因筛查结果分析

摘要：

目的:对比分析济南地区甲基丙二酸血症(MMA)生化筛查与基因筛查的发病率及基因变异情况，调查济南地区人群中MMA相关致病基因的携带情况。方法:回顾性研究。统计2011年5月至2022年5月济南市新生儿疾病筛查中心通过串联质谱筛查确诊MMA的患儿，并对基因检测结果进行分析总结。收集6 800例新生儿的足跟血滤纸干血斑完成新生儿基因筛查，其中4 800例用高通量测序+目标区域捕获技术检测
MMAA、
MMAB、
MMACHC及
MMUT基因，2 000例采用超多重聚合酶链反应+目标基因位点捕获技术检测MMA相关8个基因174个目标基因位点。分析MMA的热点突变及相关基因携带率。
结果:共367 452名新生儿完成串联质谱筛查，筛查确诊MMA患儿103例(男56例，女47例)，MMA生物化学筛查的发病率为1∶3 567。其中76例获得基因确诊，检出4种MMA相关基因(
MMACHC、
MMUT、
MMAA、
MMADHC)变异。6 800例新生儿完成了新生儿基因筛查，共3例患儿确诊MMA，318例患儿携带甲基丙二酸的致病变异，总携带率为4.68%，其中
MMACHC基因变异的携带率为3.09%(210/6 800)，
MMUT基因变异的携带率为1.43%(97/6 800)。
结论:MMA为我国最高发的有机酸代谢障碍，济南地区该病发病率及携带率较高，新生儿基因筛查可作为新生儿生化筛查的重要补充，建议本地域育龄夫妇进行MMA相关致病基因的携带者筛查。

关键词：甲基丙二酸血症、基因、发病率、携带率

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资助基金：山东省自然科学基金ZR2020MH334;Natural Science Foundation of Shandong ProvinceZR2020MH334

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：54-59